CGH and SNP/CGH nella pratica clinica
Diagnosi Genetica e nuove tecnologie: Biopsia liquida, Test prenatale non invasivo, Whole Genome Sequencing e settaggio clinico.
DATABASE IN GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica di Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra, 4th Edition- 2017. ISBN: 8821437434
Diapositive integrative delle lezioni
Obiettivi Formativi
Gli studenti sono indirizzati a fare diagnosi di patologia genetica anche in collaborazione con altri specialisti, a correlare il genotipo al fenotipo, iniziano a riconoscere e gestire le malattie genetiche, e seguire il follow up dei pazienti/famiglie con patologia genetica, integrando la materia con le altre specialità cliniche.
Inoltre dovranno riconoscere le indicazioni e le modalità applicative dei test genetici e il ruolo della consulenza genetica pre- e post test; interpretare il ruolo di mutazioni e polimorfismi genici nei meccanismi di malattie mono- e multifattoriali.
Lo studente dovrà inoltre conoscere i principali test genetici e le nuove tecnologie di Next-Generation Sequencing.
Prerequisiti
Gli studenti devono avere le basi di Fisiologia,
Anatomia patologica e Farmacologia
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale inerente gli argomenti indicati nel programma fornito e sviluppato nel corso delle lezioni frontali
Programma del corso
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici. Consulenza genetica e Test genetici
Diagnosi Prenatale non invasiva
Terapia genica: diversi approcci al genome editing (es CRISPR-Cas9).
Biopsia liquida nei tumori
Malattie genetiche del rene: Rene Policistico, Sindrome Nefrosica, Sindrome di Alport, Tumore di Wilms
Medicina genomica e settaggio clinico delle metodiche di next generation sequencing