Modelli classici di ereditarietà. Cariotipo normale e patologico. Mutazioni. Principali metodi di analisi degli acidi nucleici. Patologia molecolare del gene. Test genetici. Diagnosi prenatale e preimpianto. Genetica oncologica.
Neri e Genuardi, Genetica Umana e Medica III edizione, Edra-Masson, 2013
Obiettivi Formativi - Parte A
Obiettivo principale del corso è quello di fornire le nozioni di base della genetica applicata alla medicina. Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche.
Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei principi basilari della genetica oltre ad una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.
Metodi Didattici - Parte A
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento - Parte A
Test scritto
Programma del corso - Parte A
Introduzione al corso. Organizzazione del genoma
Mutazioni e polimorfismi
Alberi genealogici e caratteri autosomici dominanti, recessivi e legati al cromosoma X.
Mitosi e meiosi.
Cariotipo umano. Tecniche di analisi compresa FISH
Anomalie cromosomiche di numero. Meccanismi di non disgiunzione e ruolo della ricombinazione meiotica.
Anomalie cromosomiche di struttura e riarrangiamenti genomici complessi
Basi genetiche del differenziamento sessuale
Disordini genomici.
Uso degli array per l'individuazione di sbilanciamenti genomici.
Next generation sequencing: principi e applicazioni
Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva
Diagnosi preimpianto
Modalità di trasmissione genetica non mendeliana: Imprinting genomico, Eredità mitocondriale e digenica
Eredità Multifattoriale
Approcci per l'identificazione dei fattori genetici implicati in caratteri multifattoriali; studi di associazione caso‐controllo: utilità, problematiche e limiti. Studi GWA
Genetica dei tumori: attivazione di oncogeni, inattivazione di geni oncosoppressori e di geni “mutatori”.