CGH and SNP/CGH nella pratica clinicaDiagnosi Genetica e nuove tecnologie: Biopsia liquida, Test prenatale non invasivo, Whole Genome Sequencing e settaggio clinico. DATABASE IN GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica di Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra, 4th Edition- 2017
ISBN: 8821437434 Diapositive integrative delle lezioni
Obiettivi Formativi
Gli studenti sono indirizzati a fare diagnosi di patologia genetica anche in collaborazione con altri specialisti, a correlare il genotipo al fenotipo, iniziano a riconoscere e gestire le malattie genetiche, e seguire il follow up dei pazienti/famiglie con patologia genetica, integrando la materia con le altre specialità cliniche. Inoltre dovranno riconoscere le indicazioni e le modalità applicative dei test genetici e il ruolo della consulenza genetica pre- e post test; interpretare il ruolo di mutazioni e polimorfismi genici nei meccanismi di malattie mono- e multifattoriali.Lo studente dovrà inoltre conoscere i principali test genetici e le nuove tecnologie di Next-Generation Sequencing.
Prerequisiti
Li studenti devono avere le basi di Fisiologia, Anatomia patologica e Farmacologia
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Esame orale inerente gli argomenti indicati nel programma fornito e sviluppato nel corso delle lezioni frontali
Programma del corso
Dal laboratorio all'ambulatorio: concetti di base con esempi reali di alberi genealogici. Consulenza genetica e Test genetici Diagnosi Prenatale non invasivaTerapia genica: diversi approcci al genome editing (es CRISPR-Cas9).Biopsia liquida nei tumoriMalattie genetiche del rene: Rene Policistico, Sindrome Nefrosica, Sindrome di Alport, Tumore di WilmsMedicina genomica e settaggio clinico delle metodiche di next generation sequencing