B011665 - GENETICA UMANA E MEDICA II

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Caratteri autosomici dominanti, recessivi e X-linked. Basi genetiche del differenziamento sessuale. Eccezioni alla trasmissione mendeliana Patologia molecolare. Next generation sequencing. Meccanismi atipici di ereditarietà: imprinting genomico. Anomalie cromosomiche di numero e struttura. Meccanismi di non disgiunzione e ricombinazione meiotica. Disordini Genomici. Geni nelle porzioni non codificanti del DNA: deserto genico e malattia. Ereditarietà mitocondriale

G.Neri, M.Genuardi. Genetica umana e medica. Edra, 4^ edizione- 2017. Tom Strachan & Andrew Read: Human Molecular Genetics. 4th Edition ISBN-13: 978-0815341499Diapositive integrative delle lezioni

Lo studente dovrà essere in grado di riconoscere le malattie genetiche e fornire informazioni utili al loro inquadramento, al loro controllo e alla loro prevenzione; comprendere la correlazione genotipo/fenotipo, riconoscere le indicazioni e le modalità applicative dei test genetici e il ruolo della consulenza genetica pre- e post test; interpretare il ruolo di mutazioni e polimorfismi genici nei meccanismi di malattie mono- e multifattoriali. Inoltre ci aspettiamo che acquisisca concetti di base con esempi reali di alberi genealogici, trasmissione, varianti patogeentiche, penetranza, espressività variabile, pleiotropia, eterogeneità allelica e genetica, mosaicismo somatico e germinale, ricadute cliniche della genetica di popolazione e nella medicina personalizzata.

Lo studente deve avere conoscenze di Biologia e Biochimica

Alternanza di lezioni in presenza e attività formative a distanza. L'attività formativa a distanza si svolge utilizzando la piattaforma e-learning della Scuola di Scienze della Salute Umana. Tali attività sono tracciate in piattaforma ed il loro svolgimento rappresenta un prerequisito per poter accedere all’esame finale.

prova scritta

Alberi genealogici e caratteri autosomici dominanti, recessivi.PATOLOGIE CORRELATE AL GENE CFTR (fibrosi cistica, sterilità maschile, etc…) e possibilità terapeutiche.DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE: Determinazione del sesso gonadico e differenziazione del sesso fenotipicoCause genetiche di infertilitàSINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: Array-CGH e riarrangiamenti cromosomici criptici. Approccio diagnostico alla disabilità intellettiva. Anomalie dei cromosomi sessualiMALATTIE DA DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO: es. Sindrome di Angelman. Sindrome di Prader-Willi. Imprinting genomico. MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE: Sindrome del cromosoma X fragile. Distrofia miotonica. Malattia di Huntington. Malattia di Kennedy. Atassia di Friedreich. Atassie spino-cerebellari autosomiche dominantiMALATTIE NEUROMUSCOLARI SU BASE GENETICA: Atrofie muscolari spinali. Distrofie muscolari. Neuropatie periferiche ereditarieDIFETTI GENETICI DELLO SVILUPPO EMBRIONALE.BIOLOGIA DEI SISTEMI: Reti e interazioni molecolari. Studio di reti e analisi di pathway. Tecnologie high-throughput e setting clinico.TUMORI e FACOMATOSI: Neurofibromatosi. Sclerosi tuberosa, etcEMOGLOBINOPATIE E TALASSEMIEERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO.EREDITA’ MITOCONDRIALEDIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche, Analisi molecolari, la diagnosi prenatale non invasivaBASI GENETICHE DELLA RISPOSTA AI FARMACI: Farmacogenetica e farmacogenomica. Farmacogenetica e medicina personalizzataCONSULENZA GENETICA E BIOINFORMATICA APPLICATA APPLICAZIONI DELL’INGEGNERIA GENETICA IN MEDICINA